Il connubio tra scienza ed informatica sta apportando sempre più benefici al genere umano, tant’è che la bioinformatica si configura come una vera e propria pietra miliare in grado di aprire nuove strade di ricerca interdisciplinare.
Queste metodologie sempre più innovative, hanno condotto alla scoperta di vari fenomeni fino ad ora ignoti.
È questo il caso dello studio finanziato dalla fondazione AIRC (ovvero la Fondazione italiana per la Ricerca sul Cancro) e da Open Onlus che, solo qualche giorno fa a Napoli, ha permesso di trovare diverse varianti genetiche piuttosto rare che predispongono ad un tumore maligno pediatrico extracranico.
Quest’ultimo può presentarsi in ogni punto del sistema nervoso simpatico- ovvero quello responsabile del battito cardiaco, della respirazione, della digestione e, più in generale, delle funzioni involontarie e la causa alla base del suo sviluppo, prima di questo studio, era del tutto ignota.
Stiamo parlando del Neuroblastoma
Si tratta del terzo tumore pediatrico per frequenza tra tutti -dopo le leucemie ed i tumori cerebrali dell’infanzia-, tant’è che viene considerato proprio come prima causa di morte, ed ogni anno nel mondo colpisce circa 15 mila bambini ed adolescenti.
Ma finalmente, dopo tanto sono stati individuati degli specifici fattori genetici che predispongono alla letale neoplasia.
Più nello specifico, la ricerca è stata condotta da Mario Capasso -professore associato di Genetica Medica nell’Università degli Studi di Napoli Federico II- e Achille Iolascon -PI del gruppo di Genetica Medica delle malattie dell’età evolutiva presso il CEINGE e professore ordinario di Genetica Medica nell’Università degli Studi di Napoli Federico II-.
“Una tecnica innovativa che riesce a decodificare tutti i geni finora conosciuti in modo affidabile e veloce”
Questi ultimi hanno analizzato il Dna di quasi 700 bambini affetti da neuroblastoma ed inoltre effettuato più di 800 controlli attraverso un sequenziamento avanzato, sulla base di analisi computazionali già svolte e condotte da Ferdinando Bonfiglio, presso la struttura di Bioinformatica per il Next Generation Sequencing del Ceinge.
Grazie allo studio è stato possibile scoprire che il 12% dei bambini affetti da Neuroblastoma è in possesso di almeno una mutazione genetica ereditata che senza dubbio accresce il rischio e le probabilità di sviluppare il tumore.
Tutti i risultati sono stati in seguito riportati sulla rivista eBioMedicine dagli stessi ricercatori, ed ogni singolo dato genetico prodotto è stato inoltre reso disponibile all’interno di un database online; pertanto qualunque altro studioso e ricercatore, avrà la possibilità di consultare i dati stessi, al fine di sviluppare nuovi studi e scoperte.