Una rara malattia genetica è stata scoperta nelle ultime ore: enorme preoccupazione da parte dei medici, tutti i dettagli.
Il progresso tecnologico e scientifico ha portato a scoprire nel corso degli anni numerose informazioni, soprattutto in ambito medico: grazie al lavoro dei ricercatori siamo riusciti a curare sempre più malattie, ma questo comporta anche la scoperta di nuove patologie di cui non conoscevamo l’esistenza. È questo ciò che è successo negli ultimi giorni in un ospedale dove i medici hanno scoperto una nuova e rara malattia genetica.
La terribile scoperta è stata fatta al Children’s Hospital di Philadelphia dove una coppia di gemelli è stata sottoposta a un’analisi approfondita delle cellule perché il loro metabolismo non funzionava correttamente. I due bambini, infatti, non riuscivano a ingrassare nonostante mangiassero tanto: un problema serio che andava risolto al più presto, ma oltre alle cure, i medici hanno scoperto che i due neonati erano affetti da una rara malattia genetica.
Scoperta rara malattia genetica: “È il primo caso nel mondo”
Secondo le parole dei ricercatori e del medico curante Rebecca Ganetzky, il caso dei due gemellini rappresenta il primo nel mondo dato che per la prima volta i medici sono riusciti a scoprire le cause genetiche dietro questo disturbo alimentare. Una scoperta sensazionale, ma che allo stesso tempo fa anche preoccupare perché si pensa a quante altre malattie silenti e non ancora scoperte potrebbero esistere a livello genetico e cellulare.
I medici l’hanno definita sindrome da disaccoppiamento mitocondriale e hanno spiegato che le cause di questa malattia genetica sono da imputare a dei mitocondri che che dissipano energia invece di renderla disponibile per le cellule: per questo motivo i due bambini non riuscivano a prendere peso nonostante mangiassero tanto. “Si tratta di un fenotipo mitocondriale molto insolito“, hanno dichiarato i ricercatori che da anni studiano le malattie genetiche relative ai mitocondri.
Una scoperta che, come detto, fa preoccupare, ma che allo stesso tempo ci deve far capire che la ricerca e la medicina fanno passi da gigante e che ben presto potremmo avere una cura per tutte le malattie, anche quelle rare e genetiche. Un progresso scientifico, anche a livello delle cellule, che va avanti e che potrebbe ben presto far scoprire un caso come questo.